રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓનું વર્ણન કરો અને તેના ઉદાહરણો આપો.

(N/A) રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની ગેરહાજરી,વધારાના રંગસૂત્રો અથવા અસામાન્ય ગોઠવણીને કારણે થાય છે.
કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રિકાઓના અલગીકરણમાં નિષ્ફળતાને કારણે રંગસૂત્ર(ઓ)નો વધારો કે ઘટાડો થાય છે,જેને એન્યુપ્લોઇડી (aneuploidy) કહેવામાં આવે છે.
ઉદાહરણ તરીકે,ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્ર $21$ ની વધારાની નકલ મેળવવાને કારણે થાય છે.
તેવી જ રીતે,ટર્નર સિન્ડ્રોમ માનવ સ્ત્રીઓમાં $X$-રંગસૂત્રના નુકસાનને કારણે થાય છે.
કોષ વિભાજનના ટેલોફેઝ તબક્કા પછી સાયટોકાઇનેસિસ (કોષરસ વિભાજન) માં નિષ્ફળતાને કારણે સજીવમાં રંગસૂત્રોના આખા સેટમાં વધારો થાય છે,આ ઘટનાને પોલીપ્લોઇડી (polyploidy) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ સ્થિતિ ઘણીવાર વનસ્પતિઓમાં જોવા મળે છે.
સામાન્ય માનવ કોષમાં રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા $46$ ($23$ જોડ) હોય છે. તેમાંથી $22$ જોડ દૈહિક રંગસૂત્રો (autosomes) છે અને એક જોડ લિંગી રંગસૂત્રો છે.
ક્યારેક,જોકે ભાગ્યે જ,કોઈ વ્યક્તિમાં રંગસૂત્રની વધારાની નકલ ઉમેરાઈ શકે છે,અથવા કોઈ વ્યક્તિમાં કોઈપણ એક જોડમાંથી એક રંગસૂત્રનો અભાવ હોઈ શકે છે. આ પરિસ્થિતિઓને અનુક્રમે ટ્રાયસોમી (trisomy) અથવા મોનોસોમી (monosomy) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આવી સ્થિતિ વ્યક્તિ માટે ખૂબ જ ગંભીર પરિણામો લાવે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ,ટર્નર સિન્ડ્રોમ અને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓના સામાન્ય ઉદાહરણો છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમનું કારણ રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલની હાજરી છે ($21$ ની ટ્રાયસોમી). આ વિકૃતિ સૌપ્રથમ લેંગડન ડાઉન $(1866)$ દ્વારા વર્ણવવામાં આવી હતી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ટૂંકા કદની,નાનું ગોળ માથું,ખાંચાવાળી જીભ અને આંશિક રીતે ખુલ્લું મોઢું ધરાવે છે. હથેળી પહોળી હોય છે અને તેમાં લાક્ષણિક હથેળીની રેખાઓ (palm crease) જોવા મળે છે. શારીરિક,મનોપ્રેરક અને માનસિક વિકાસ અવરોધાય છે.